Синдром Фанкони у детей и взрослых

Синдром Фанкони представляет собой системное нарушение обмена веществ, при котором выявляется дисфункция почек. Они утрачивают способность обратного всасывания и возвращения в кровоток аминокислот, глюкозы, солей кальция и фосфора, выводящихся с мочой. Это врожденный или приобретенный органический дефект. Встречается он чрезвычайно редко, 1 случай приходится на 350 тысяч новорожденных. Однако эта дисфункция крайне тяжело отражается на состоянии организма.

Причины патологии

Ее называют также синдромом де-Тони-Дебре-Фанкони, фосфат-диабетом, наследственным синдромом Фанкони. Одни ученые полагают, что эта патология возникает, когда в клетках резко уменьшаются запасы АТФ (аденозинтрифосфорной кислоты). Другие выдвигают версию о том, что рахитичная деформация костей происходит из-за дефицита фосфора, сбоя в кислотно-щелочном балансе либо из-за обоих этих факторов. Третьи считают, что дисфункция почек обусловлена не биохимическим, а структурным дефектом. Точная же причина до сих пор не установлена.

При такой патологии поражаются почечные проксимальные канальцы. Концентрация соединений кальция и калия в кровотоке сохраняется в пределах нормы. Реакция мочи — щелочная или нейтральная. Из-за значительных потерь гидрокарбонатов развивается ацидоз. Это опасное состояние, при котором происходит нарушение кислотно-щелочного баланса и «закисление» организма. Ацидоз, как правило, вызывает любая диффузная болезнь почек.

Врожденная патология может иметь различные степени тяжести. При наличии 3 биохимических дефектов диагностируют полную, а при 2 неполную дисфункцию почек. Некоторые ученые считают, что наследственный синдром Фанкони — самостоятельное рахитоподобное заболевание. Однако чаще всего оно сопутствует другим врожденным патологиям. Это могут быть:

• цистиноз (заболевание, связанное с кристаллизацией аминокислоты цистин в тканях);
• болезнь Вильсона-Коновалова (патология, вызываемая отложениями меди в почках, печени, мозге);
• галактоземия (нарушение преобразования простого сахара в глюкозу);
• синдром Лоу (патология, проявляющаяся задержкой роста, психического развития, катарактой и глаукомой);
• тирозинемия (пассивность фермента печени, расщепляющего аминокислоту тирозин);
• непереносимость фруктозы.

Приобретенная дисфункция, названная именем Фанкони, может возникнуть из-за таких факторов:

• медикаментов, токсичных для почек (Аспирина, Гентамицина, просроченного Тетрациклина, антивирусных средств Цидофовир, Диданозин, противоопухолевых препаратов Стрептозоцин, Ифосфамид и др.);
• отравления солями тяжелых металлов, другими агрессивными химическими соединениями;
• острого дефицита витамина D;
• множественной миеломы (рака крови);
• амилоидоза (нарушения белкового обмена);
• трансплантации почки.

Симптомы болезни у детей

Наиболее ярко проявляется врожденный синдром Фанкони у детей. Его симптомы дают о себе знать уже на первом году жизни малышей. Это:

• полиурия (учащенное мочеиспускание с большим количеством выводящейся из организма жидкости);
• полидипсия (патологически сильная жажда);
• повышенная температура;
• судороги;
• частая рвота без видимых причин;
• затяжные запоры;
• кожная сыпь;
• отечность суставов;
• увеличение почек, лимфоузлов, селезенки;
• предрасположенность к инфекциям.

Из-за ежедневного выведения из организма с жидкостью витаминов, микроэлементов, глюкозы ребенок отстает в умственном и физическом развитии. У него искривляются кости ног, становятся дряблыми, а потом и вовсе атрофируются мышцы. Нередко дети утрачивают способность ходить самостоятельно. К 12–13 годам развивается хроническая почечная недостаточность. Иногда ухудшается зрение. Кроме того, при синдроме Фанкони симптомы патологии могут свидетельствовать о сочетанных врожденных дефектах сосудов и сердца, органов пищеварения, мочеполовой системы.

Симптомы болезни у взрослых

Чаще всего отмечаются:

• полиурия;
• гипостенурия (снижение относительной плотности мочи);
• ломота в костях;
• остеомаляция (размягчение костных тканей и утрата ими прочности);
• мышечная слабость;
• ускоренное прогрессирование гипертонии;
• хроническая почечная недостаточность (если отсутствует лечение).

Полиурия при синдроме Фанкони у взрослых не выражена резко, этим она существенно отличается от избыточного количества мочи при несахарном диабете. Чаще всего данный синдром становится проявлением множественной миеломы или болезни Вальденстрема (злокачественного поражения кроветворной системы). Кроме умеренной полиурии, нарушение деятельности почек проявляется снижением их концентрационной функции, появлением белка в моче.

О том, есть ли синдром Фанкони или нет, можно судить по таким характерным симптомам, как высокая концентрация в моче аминокислот, глюкозы и фосфатов. Повышенное выведение глюкозы с мочой при этой патологии обусловлено дисфункцией почек. Однако концентрация сахара натощак и уровень гипергликемии у этих больных, как правило, в пределах нормы.

Полиурия всегда сопровождается мышечной слабостью, которая острее всего ощущается в конечностях. Возникает она из-за дефицита калия. Кроме того, практически всегда больных донимает ломота в костях.

Симптомы ацидоза у взрослых и детей одинаковы. Это:

• потеря аппетита;
• беспричинная рвота;
• запоры или поносы;
• кислый запах, исходящий от кожи или изо рта;
• снижение давления;
• головные боли;
• одышка;
• бессонница;
• упадок сил.

Тем не менее врачи отличают взрослый ацидоз от детского. Считается, что у младенцев это всегда врожденная патология. У взрослых же она может быть как дальнейшим развитием детской болезни, так и приобретенным осложнением вследствие поражения почек. Симптомы ацидоза нередко сочетаются с признаками интерстициального нефрита и мочекаменной болезни. Конкременты в почках образуются из-за больших потерь кальция с мочой. В тяжелых случаях выявляются симптомы остеопороза и остеомаляции.

Диагностика патологии

Выявление синдрома де-Тони-Дебре-Фанкони начинается со сбора анамнеза, осмотра пациента и лабораторных анализов. Характерные признаки патологии в биохимической формуле крови — низкое содержание кальция, фосфора, калия и натрия, а также глюкозы, аланина, глицина, глютаминовой кислоты. Зато в моче — высокий уровень фосфора и глюкозы, присутствуют белок и лейкоциты.

При значительной потере гидрокарбонатов с мочой и чрезмерном накоплении кислот в организме диагностируется метаболический ацидоз. Практически у всех пациентов наблюдается превышение уровня пировиноградной и молочной кислот в крови. Выявляется и падение активности ферментов энергетического обмена.

При инструментальной диагностике обязательно проводят УЗИ почек и мочеточников. Нефробиопсия (исследование миниатюрных образцов почек) позволяет увидеть деформацию проксимальных канальцев, которые вытянуты наподобие лебединой шеи. На поздних стадиях заболевания выявляется атрофия почечных клубочков.

Рентгенография деформированных нижних конечностей помогает обнаружить перерождение костных тканей. У детей нередко встречаются скрытые переломы эпифизарных хрящей, из-за которых кости впоследствии перестают расти в длину и становятся асимметричными. В большеберцовых костях выявляются новообразования, напоминающие шпоры.

На поздних стадиях развития синдрома диагностируется остеопороз. Велик риск переломов трубчатых костей. Стадию остеопороза определяют методом рентгеноденситометрии. Низкая минерализация костных тканей выявляется при исследовании их образцов, получаемых тоже с помощью биопсии.

Главные критерии диагностики:

1. Значительный дефицит веса и роста ребенка.
2. Слабость статико-моторных функций.
3. Рахитоподобные деформации скелета (деградация структуры костных тканей подтверждается рентгенологически).
4. Электролитные нарушения.

При синдроме Фанкони у взрослых врачи обязательно проводят дифференциальную диагностику, чтобы исключить схожие с ним патологии. Это:

• наследственные заболевания (цистиноз, галактоземия, болезнь Вильсона-Коновалова, тирозинемия и др.);
• хронический пиелонефрит;
• сахарный диабет;
• вторичный гиперпаратиреоз;
• множественная миелома;
• отравления лекарственными препаратами, агрессивными химическими веществами;
• обширные ожоги.

Лечение патологии

Идеально, когда синдром Фанкони лечат генетик, гематолог, но такие специалисты есть далеко не в каждом медучреждении. Чаще всего этой патологией занимаются нефролог или уролог. Если наблюдаются признаки гиперпаратиреоза (гиперсекреции паращитовидных желез), требуется консультация эндокринолога. При ухудшении зрения необходимо обследоваться у офтальмолога.

Тактикой лечения предусматриваются:

1. Восполнение дефицита электролитов.
2. Устранение нарушений кислотно-щелочного баланса.
3. Терапия почечной недостаточности.
4. Снятие болезненной симптоматики.

При медикаментозном лечении применяются:

• Кальцитриол, Оксидевит и другие препараты витамина D;
• кальция глюконат;
• Фитин, кальция глицерофосфат, алюминия фосфат;
• ощелачивающие растворы Бицитра, Полицитра;
• Индометацин, Метилтестостерон, Гипотиазид (при тяжелом поражении проксимальных канальцев);
• Панангин, Аспаркам;
• Цистин, Меркаптамин;
• антибиотики;
• кортикостероиды и др.

Поскольку синдром Фанкони имеет хронический характер, лечение проводится длительное время, большими курсами после обязательных перерывов. Зачастую удается приблизить к норме обмен веществ, снять остроту проявления недуга и предотвратить опасные осложнения. Но полностью избавиться от синдрома де-Тони-Дебре-Фанкони чрезвычайно сложно, он часто дает рецидивы.

Терапия синдрома направлена на устранение ацидоза, восполнение запасов калия, бикарбоната кальция, фосфатов и других электролитов. Важнейшую роль при этом играет лечебная диета. Необходимо обильное питье и сокращение количества соли. Принимать пищу следует малыми порциями, но часто. Углеводы нужно строго дозировать, чтобы не было избытка глюкозы в кровотоке.

Рекомендуется регулярно употреблять:

• картофель и капусту для сохранения в организме аминокислот;
• молочные продукты, огурцы, бобовые, морковь и другие ощелачивающие продукты;
• курагу, изюм, бананы, чернослив, богатые калием;
• творог, сыры, кефир, отруби, гречку, овсянку, рис, содержащие фосфаты.

После улучшения обменных процессов можно приступать к массажу, благотворным хвойно-солевым ваннам. При острой почечной недостаточности назначают гемодиализ или трансплантацию почек. Хирургическое лечение синдрома показано также, если имеются значительные деформации костей.

(Пока оценок нет)

Загрузка...